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血友病主要包括甲、乙兩型：血友病甲型（血友病A）是第八種凝血因子（因子Ⅷ）缺乏所致，占80%~85%。血友病乙型（血友病B）是第九種凝血因子（因子Ⅸ）缺乏所致，占15%~20%。 

凝血因子Ⅺ缺乏曾經(jīng)被叫做血友病丙（血友病C），但出血程度和遺傳方式都不同于血友病A、B，屬于常染色體疾病，目前血友病C的叫法已基本廢棄。

血友病A和B都是X染色體連鎖的隱性遺傳病。編碼因子Ⅷ和Ⅸ的基因位于X染色體上，女性由于有兩條X染色體，血友病基因攜帶者通常不發(fā)病，但是她的兒子有1/2的機(jī)會(huì)遺傳到這個(gè)突變基因。由于男性只有1條X染色體，一旦攜帶突變基因，便無法產(chǎn)生正常的凝血因子，因而患病。女性基因攜帶者的女兒有1/2機(jī)會(huì)仍然是攜帶者。男性患者的子女中，男性正常，女性均為攜帶者。 

絕大多數(shù)血友病患者是男性，但少數(shù)女性攜帶者有一定程度的凝血因子活性減低及出血癥狀。不過女性先天性出血性疾病最常見的是血管性血友病因子（VW因子）缺陷導(dǎo)致的血管性血友病（vWD），這也是常染色體遺傳病，男女都可以發(fā)病，部分患者可以伴有因子Ⅷ活性降低。 

有患兒家長疑惑，父母雙方家族中并沒有這種病人，為什么孩子會(huì)得遺傳??？實(shí)際上，30%以上的血友病患兒沒有家族史。至于原因，可能如下：1.家族中除了先證者，尚未出現(xiàn)其他患者；2.患者的外祖父（健康人）在精子生產(chǎn)過程中發(fā)生基因突變，遺傳給患者母親，患者母親在生育男孩時(shí)傳遞了致病基因而導(dǎo)致后代發(fā)病。3.其他罕見發(fā)生的新發(fā)突變。

血友病會(huì)傳染嗎？對于這個(gè)問題，可以肯定地回答：血友病是遺傳病，不會(huì)傳染。血友病跟傳染病有過的一點(diǎn)關(guān)聯(lián)是在20世紀(jì)80年代，由于人類對剛剛出現(xiàn)的艾滋病認(rèn)識不足，導(dǎo)致大量重型血友病患者通過血漿制品或血漿濃縮Ⅷ、IX因子輸注感染艾滋病病毒。這個(gè)沉痛的教訓(xùn)也推動(dòng)了人們對基因重組凝血因子的研究，而隨著對血漿捐獻(xiàn)者病毒監(jiān)測的加強(qiáng)以及制劑過程的改進(jìn)，如加入了病毒滅活工藝，目前血漿來源的凝血因子安全性也有保障。

血友病主要的臨床表現(xiàn)是不同程度的出血傾向。和很多人想象的不同，患者出血速度不一定比常人快，只是表現(xiàn)為出血不止。因而，患者外傷后的即刻癥狀可能并不明顯，甚至被忽視。但是，緩慢的滲血可以持續(xù)數(shù)天，在皮下、肌間、關(guān)節(jié)腔或深部組織形成大血腫，引發(fā)腫脹、疼痛、活動(dòng)受限，出血量大時(shí)甚至可以導(dǎo)致貧血。

血友病最常見的出血是關(guān)節(jié)出血。反復(fù)多次關(guān)節(jié)出血會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)病變，是影響血友病患者生存質(zhì)量最重要的原因。

顱內(nèi)出血是血友病最危險(xiǎn)的出血，可危及生命。一旦發(fā)生頭部外傷，患者需要盡快接受有效的凝血因子治療，避免腦出血的發(fā)生，以防留下后遺癥，而不要等到CT或其他檢查證實(shí)發(fā)生了顱內(nèi)出血后再進(jìn)行治療。 

血友病的診斷依賴實(shí)驗(yàn)室檢查。目前，絕大多數(shù)醫(yī)院均可開展凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）等凝血功能檢測。若檢查結(jié)果顯示，PT正常、APTT延長，即要考慮血友病的可能。凝血功能糾正試驗(yàn)以及凝血因子活性檢查可以幫助明確診斷。重要的是，患者和醫(yī)生需要及時(shí)發(fā)現(xiàn)出血傾向，盡早診斷，及時(shí)就診。

血友病是一種伴隨終生的疾病，暫時(shí)不能治愈，但通過補(bǔ)充輸注凝血因子，可以糾正患者的凝血功能，達(dá)到治療和預(yù)防出血的目的。英國的亞歷克斯·多塞特是一名職業(yè)公路自行車運(yùn)動(dòng)員，曾多次獲得個(gè)人計(jì)時(shí)賽英國國家冠軍頭銜。其實(shí)，他是一名重型血友病患者，預(yù)防性凝血因子輸注使他可以堅(jiān)持運(yùn)動(dòng)，并獲得了驕人的成績。

血友病患者終生需要醫(yī)療照護(hù)，對他們的綜合關(guān)愛模式需要多科室合作，包括血液科醫(yī)生、護(hù)士、康復(fù)治療醫(yī)生、骨科醫(yī)生、心理咨詢師、社工等。近年來，我國醫(yī)學(xué)工作者在探索適合我國國情的綜合治療策略上進(jìn)展迅速，初步建立了輻射全國的綜合治療網(wǎng)絡(luò)。

加強(qiáng)患者教育也是重要的方面，需要讓患者和家屬充分了解血友病家庭護(hù)理常識，掌握出血癥狀的識別和緊急處理原則，學(xué)會(huì)采取輔助性防護(hù)措施，以最大程度減輕出血風(fēng)險(xiǎn)和出血造成的損害。

作為一種遺傳性疾病，人們還無法完全預(yù)防血友病的發(fā)生。但是，對于已經(jīng)有過血友病患者的家庭，可以通過產(chǎn)前遺傳咨詢和基因檢測減少血友病患兒的出生。通常所說的血友病的預(yù)防治療，則是指凝血因子的預(yù)防性定期輸注，以避免出血及其導(dǎo)致的殘疾。

基因治療技術(shù)的發(fā)展，也讓人看到了根治疾病的可能，目前國內(nèi)也正在開展基因治療臨床研究，已經(jīng)有患者獲益，期望未來會(huì)有更多的患者可以通過基因治療來治愈疾病。

（來源：健康中國）